晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病误诊为幼年特发性关节炎一例

患儿女，10岁1个月。多关节畸形、活动受限4年余。发病初期由家长发现双手掌指、指间关节膨大，伴屈伸活动受限，疼痛及肿胀不明显，无发热等全身症状。就诊于当地，无明确诊断，此后症状进行性加重，且逐渐出现双侧踝、膝、趾间关节膨大、膝外翻、活动受限，上述关节亦无明显疼痛及肿胀，先后就诊于多家医院，反复查[CRP、ESR、RF、抗链球菌溶血素“O”（ASO）]均正常，HLA—B27阳性，腰椎MRI：胸9至骶1椎间盘变性膨出，曾诊断为幼年特发性关节炎（juvenileidiopathicarthritis，JIA），并进行相应治疗。