慢性淋巴细胞白血病中FISH的应用及与其他指标相关性的分析

目的运用荧光原位杂交(FISH)技术检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)细胞遗传学的异常与其他预后指标相关性的分析。方法回顾性分析47例已经确诊的患者进行间期荧光原位杂交技术检测。应用着丝粒探针CSP12(+12)和序列特异性探针ATM(11q22.3)、RB1(13q14)、P53(17p13,1)进行间期荧光原位杂交检测。同时分析FISH检测出的遗传学异常与其他检测指标的相关性。结果 47例患者中有8例(17.02%)患者通过常规染色体显带技术(CC)检测到细胞遗传学异常,10例未见中期分裂相,但应用FISH检测此类样本有6例发生染色体改变,余29例为正常核型。17p-有2例(4.25%),13q-有19例(40.42%),11q-有4例(8.5%),12-三体有6例(12.77%),复杂细胞学异常有5例(10.64%),13q-合并11q-有2例,13q-合并12-三体有2例,17p-合并13q-有1例。将正常核型和13q-分到低危组,12-三体分到中危组,11q-、17p-和复杂细胞学异常分到高危组,CD38在高危组的分布较低危组高,IgVH在低危组的分布较高危组高,差异有统计学意义(P=0.012 vs.P=0.013)。年龄、β2微球蛋白、ZAP-70、Rai分期在预后不同的染色体中分布无差异。结论 (1)FISH技术在检测CLL染色体异常方面检出率较CC高;(2)FISH检测出的染色体异常与CD38、IgVH的分布具有一致性。