产前诊断人鱼序列综合征五例

目的探讨人鱼序列综合征的临床特征、产前超声影像特点和临床处理。方法2010年1月至2013年12月，湖北省妇幼保健院分娩总数为46369例，其中产前诊断人鱼序列综合征5例。采用回顾性分析方法，描述性分析5例孕妇的年龄、职业、生育史、血糖情况、产前超声检查结果，以及引产后畸形儿的外观特征、尸检及脐血染色体核型分析结果。结果本院人鱼序列综合征发生率为0．12‰（5／46369）。5例孕妇均为单胎妊娠，均无遗传性疾病家族史，诊断孕周分别为20、26^＋5、18^＋6、26和25周。病例1和3为服装个体经营者。病例5患妊娠期糖尿病。5例产前超声检查均符合以下特点：羊水过少、双肾缺如、并腿畸形、单脐动脉、可见卵黄动脉。引产后5例畸形儿均可见白髋部向下融合为一体，呈鱼尾状，均无臀沟、外生殖器、肛门和尿道。尸检结果与产前超声检查结果一致。4例行脐血染色体核型分析均未发现异常，1例因脐血污染未行染色体核型分析。结论人鱼序列综合征可通过产前超声检查诊断。该病为致死性畸形，确诊后建议引产终止妊娠。