摘要
目的探讨人鱼序列综合征的临床特征、产前超声影像特点和临床处理。方法2010年1月至2013年12月,湖北省妇幼保健院分娩总数为46369例,其中产前诊断人鱼序列综合征5例。采用回顾性分析方法,描述性分析5例孕妇的年龄、职业、生育史、血糖情况、产前超声检查结果,以及引产后畸形儿的外观特征、尸检及脐血染色体核型分析结果。结果本院人鱼序列综合征发生率为0.12‰(5/46369)。5例孕妇均为单胎妊娠,均无遗传性疾病家族史,诊断孕周分别为20、26^+5、18^+6、26和25周。病例1和3为服装个体经营者。病例5患妊娠期糖尿病。5例产前超声检查均符合以下特点:羊水过少、双肾缺如、并腿畸形、单脐动脉、可见卵黄动脉。引产后5例畸形儿均可见白髋部向下融合为一体,呈鱼尾状,均无臀沟、外生殖器、肛门和尿道。尸检结果与产前超声检查结果一致。4例行脐血染色体核型分析均未发现异常,1例因脐血污染未行染色体核型分析。结论人鱼序列综合征可通过产前超声检查诊断。该病为致死性畸形,确诊后建议引产终止妊娠。
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
2015年第3期227-229,共3页
Chinese Journal of Perinatal Medicine