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癫痫的遗传学研究进展 被引量:5

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摘要 癫痫是一种神经系统疾病,表现为脑细胞突然异常的过度放电,导致了脑功能失调。对癫痫双胞胎患者的研究表明,癫痫具有遗传性。通过连锁分析、关联分析及候选基因的位点扫描,越来越多的癫痫相关致病基因和染色体拷贝数变异位点被定位和克隆。综述了癫痫的遗传学研究进展,认为癫痫的遗传学研究成果可以更好地辅助于其临床诊断。
作者 周阳 施海峰
出处 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第3期406-410,共5页 Acta Universitatis Medicinalis Anhui
基金 国家自然科学基金(编号:31301919 31271272) 江苏省自然科学基金(编号:BK20130506) 江苏省高校自然科学研究基金(编号:13KJB18005)
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参考文献32

  • 1Helbig I, Scheffer l E, Mullcy J C, et al. Navigating the thannels and heyond: tmraw-lling Ihe genelies of Ihe epihpsies[ J ]. Luncet Neurol, 2008, 7(3) : 231 -45.
  • 2Sugiura Y, Ogiwara I, Hoshi A, et al. Differcnl degrees of loss of function between GEFS + and SMEI Nay 1.1 missense mutants at the same residue induced by rescuable folding defects[J]. Epilep- sia, 2012, 53(6) : e111 -4.
  • 3Lossin C, Shi X, Rogawski M A, et al. Compromised function in the Na(v) 1.2 Dravet syndrome mutation R1312T [ J ]. Neurobiol Dis, 2012, 47(3) : 378 -84.
  • 4Lauxmann S, Boutry-Kryza N, Rivier C, et al. An SCN2A muta- tion in a family with infantile seizures from Madagascar reveals an increased subthreshold Na( + ) current[J]. Epilepsia, 2013, 54 (9) : ell7 -21.
  • 5Diamant U B, Vahedi F, Winbo A, et al. Electrophysiological phenotype in the LQTS mutations YlllC and R518X in the KC- NQ1 gene[ J]. J Appl Physiol ( 1985), 2013, 115 (10) : 1423 - 32.
  • 6Choveau F S, Hernandez C C, Bierbower S M, et al. Pore deter- minants of KCNQ3 K + current expression[ J]. Biophys J, 2012, 102(11) : 2489 -98.
  • 7Heron S E, Smith K R, Bahlo M, et al. Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autoso- mal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy [ J ]. Nat Genet, 2012, 44(11) : 1188 -90.
  • 8Barcia G, Fleming M R, Deligniere A, et al. De novo gain-of- function KCNT1 channel mutations cause malignant migrating par- tial seizures of infancy[J]. Nat Genet, 2012, 44(11) : 1255 -9.
  • 9Baloh R W. Episodic ataxias 1 and 2 [ J ]. Handb Clin Neurol, 2012, 103:595 -602.
  • 10Layouni S, Salzmann A, Guipponi M, et al. Genetic linkage study of an autosomal recessive form of juvenile myoclonic epilepsy in a consanguineous Tunisian family[ Jl. Epilepsy Res, 2010, 90 ( 1 -2) : 33 -8.

同被引文献26

引证文献5

二级引证文献16

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