三例染色体异常核型致不良孕产史分析

例1女，31岁。婚后生育一无脑儿女婴，不能进食，3天后夭折。夫妻表型正常，非近亲结婚，无致畸因素接触史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养制备染色体，常规G显带，镜下核型分析100个中期相（以下患者染色体检查方法均相同）。患者染色体核型：47，XX，-9，＋9p，＋i（9q）[27]／46，XX[73]（图1A），其丈夫核型正常。家系调查其父母表型、智力正常，无类似家族史。