性染色体与常染色体平衡易位五例

例1女，19岁。因继发性闭经就诊。患者3年前有极少量经血，此后未再见阴道流血。查体：智力正常，身材矮小，双乳腺发育不良，外生殖器无明显异常，阴道通畅，子宫幼稚型。父母非近亲结婚，且其母孕期未服用任何药物，无有毒有害物质及放射线接触史。患者出生时，父亲26岁，母亲25岁。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数50个分裂相，镜下分析5个，患者核型为46，X，t（X；8）（q26；p22），见图1。