先天性白血病一例

患儿，女，出生1 h，因胎龄33周早产，生活能力低下，于2014年2月10日入院。患儿系第5胎，第2产，其父母非近亲结婚，第1、2胎人工流产，第3胎为女儿，12岁，体健，第4胎自然流产，其母高龄产妇，因胎膜早破，行剖宫产术，胎儿出生体质量2450 g，生后无窒息，早产儿，生活能力低下入院。查体：早产儿貌，无皮疹及皮肤包块，心肺无阳性体征，腹部稍膨隆，肝脏右肋下4 cm，剑突下4．5 cm，质中等，脾脏肋下1 cm，肌张力低下，原始反射弱。血常规：WBC 134．73x10^9／L，RBC 5．23x10^12／L，Hb 203 g／L，PLT 128x10^9／L；血生化：谷丙转氨酶81 U／L，谷草转氨酶76 U／L，乳酸脱氢酶2365 U／L；弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒（ TORCH）、梅毒、血培养、Coomb′s 试验均阴性，凝血功能、CRP、降钙素原（ PCT）、胸部正位片、腹部B超、头颅CT、染色体核型分析均正常；末梢血涂片：63％原幼（原始＋幼稚）细胞；骨髓涂片：增生明显活跃，42％原幼细胞（图1），过氧化物酶（POX）染色12％阳性，8％弱阳性（图2）；白血病细胞免疫表型：CD7、CD71、CD33、CD38、CD34阳性表达；最后诊断：急性髓细胞性白血病。入院治疗3 d，家长放弃治疗自动出院，出院第2天，患儿家中出现抽搐未行治疗死亡。