Goldenhar综合征一例

患儿男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认家族成员中有类似遗传史．父母非近亲婚配。体格检查：右耳先天性耳廖畸形伴外耳道闭锁，左耳先天性耳廊畸形（见图1）；眼科：交替遮掩后双眼有注视能力，双眼内眦赘皮，右眼眶无畸形，眼睑无内外翻，结膜无充血，顶下方球结膜可见一大小5mm×5mm黄白色新生物，侵入角膜缘约2mm，境界清楚，表面有少许毛发生长（见图2），巩膜无黄染。角膜透明，前房深度正常，瞳孔圆。直径约3mm，对光反射（＋），余检查未见明显异常。