以肾脏损害为主要症状的Fabry病1例报道并文献复习

Fabry病为一种罕见的X染色体连锁隐性遗传先天性糖鞘脂代谢异常病。该病较为少见,由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难,因此常被延误诊断。据报道,Fabry病患者从出现症状到明确诊断,男性平均为12.5年,女性平均为13.1年[1]。我科确诊1例患者,报道如下。病例患者,男,22岁,因＂全身散在暗红色斑丘疹18年,泡沫尿6年＂入院。