重症联合免疫缺陷病的基因型和临床特征

Genotype and Clinical Features of Severe Combined Immunodeficiency

重症联合免疫缺陷病（Severe combined immunodeficiency,SCID）是原发性免疫缺陷病中最严重的表型,总体的发病率为1/50 000~1/100 000[1,2]。SCID的特征是细胞免疫和体液免疫全面受损,大多数患儿在生后不久起病,通常表现为严重而持续的感染,如不早期进行免疫重建,大多数患儿在1岁内死亡。因此,SCID被认为是儿科急诊疾病[3]。