福建地区β-地中海贫血基因突变谱分析

目的：分析福建地区β-地中海贫血基因突变类型和频率,与我国其他地贫高发区主要基因突变类型特点进行比较,为指导遗传咨询及制定有效的人群预防计划提供参考。方法：选择2008年7月-2014年6月福建省妇幼保健院收治的14 817例患者,采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型,计算基因突变频率,所得结果和广东、广西、海南、云南、贵州和重庆6个地区分布特点进行比较。结果：在14 817例就诊者中,1 842例带有β-地中海贫血突变基因,阳性检出率为12.43%。在突变基因中,存在16种不同的突变类型,从高到低分别为IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、CD27-28（＋C）、CD26（G→A）、CD71-72（＋A）、CD43（G→T）、-29（A→G）、起始密码子ATG→AGG、IVS-1-1（G→T）、IVS-1-5（G→T）、codon 36（-C）、codon30（A→G）、＋22（G→A）、codons54-58（-TTATGGGCAACCC）;基因突变频率依次为40.41%、32.89%、13.91%、6.02%、3.09%、1.33%、0.75%、0.59%、0.27%、0.27%、0.11%、0.11%、0.11%、0.05%、0.05%、0.05%。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTT）,占全部突变基因频率的73.30%,与广东、广西、海南基因变异存在一定相似性,和云南、贵州、重庆基因变异差异较大。结论：通过本次较大样本量的研究,较以往所发现的β地贫突变的例数更多,类型更加丰富,并具有其自身特点,从一定程度上反映了福建地区β-地中海贫血发生率高,基因突变谱复杂,研究其分布并与其他地域的差异进行比较是有一定意义的,为本地区开展β-地中海贫血群体干预和人类学研究具有重要意义。