1号及9号染色体同时异常的病例分析

染色体数目或结构变异可导致机体形态和功能异常,这类变异常导致患者不孕不育,染色体非整倍体异常相对容易检测,但结构异常及相关的临床问题仍有许多不明之处。9号染色体臂间倒位inv（9）和1号染色体次缢痕延长1qh＋是最常见的染色体结构异常,但其遗传效应仍不甚清楚。通常认为9号染色体臂间倒位inv（9）和1号染色体次缢痕延长是染色体多态性,对生物体无明显危害,但现在越来越多的学者分析发现这种多态性有临床效应，特别与不良生殖效应可能有一定相关性。