1例甲状腺激素受体基因新发突变所致甲状腺激素不敏感综合征家系研究

【引言】甲状腺激素不敏感综合征（thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS）属于常染色体显性遗传病,由于患者甲状腺激素受体缺陷导致甲状腺激素作用障碍,使包括垂体在内的组织器官对甲状腺激素敏感性降低,血中促甲状腺激素（TSH）或甲状腺激素升高的一种综合征。该病常常是由于甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变所致。本研究旨在报道1例THIS患儿及其家系临床特点、实验室特征和基因分析结果。