脊髓侧索硬化症遗传学研究方法综述

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS）是—种累及脑与脊髓上下运动神经元，导致肌肉无力、萎缩，言语、吞咽、呼吸功能障碍的迟发性神经变性疾病［1］。一般患者的生存期为3～5 a ，大多死于呼吸衰竭。ALS的发病率为1～6／10万人，终生发病风险约为1∶400，发病风险随年龄而增加，在50～75岁达高峰，此后出现下降。根据发病特征，可将 ALS 分为有家族遗传史的家族性 ALS （Familial ALS ，FALS）和散发性 ALS（Sporadic ALS ，SALS），FALS具有明显的遗传倾向，因而致病基因容易被鉴定，但 FALS只占到 ALS 患者的5％～10％，绝大多数的 ALS 患者为SALS ，SALS病因较为复杂，常涉及到环境、基因等多种因素［2］。本文对 ALS 的致病基因进行回顾，并总结了研究ALS致病基因的方法，以便发现更多的ALS相关基因。