应用染色体芯片分析技术诊断Smith-Magenis综合征
被引量:6
摘要
随着基因组学研究技术的快速发展,人们发现基因组中存在大量的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)染色体片段缺夫或重复可导致剂量敏感性基因拷贝数发生变化从而引起各种疾病表型,利用高分辨率基因组芯片技术已发现许多疾病与某些关键基因座位的CNVs相关。
出处
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第4期281-282,共2页
Chinese Journal of Laboratory Medicine
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