一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的临床特征和基因分析
被引量:2
Analysis of clinical features and genotype in an inherited coagulation factor Ⅶ deficiency pedigree
摘要
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由位于人类染色体13q34的F7基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为不同程度的出血倾向.遗传性FⅦ缺陷症患者的临床表现与FⅦ活性(FⅦ:C)并不相关,其出血严重程度主要取决于基因突变的数量、突变位点对FⅦ功能的影响程度和基因多态性.
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期427-430,共4页
Chinese Journal of Hematology
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