期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的临床特征和基因分析 被引量：2

Analysis of clinical features and genotype in an inherited coagulation factor Ⅶ deficiency pedigree
原文传递
导出
摘要 遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症是由位于人类染色体13q34的F7基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为不同程度的出血倾向.遗传性FⅦ缺陷症患者的临床表现与FⅦ活性（FⅦ：C）并不相关,其出血严重程度主要取决于基因突变的数量、突变位点对FⅦ功能的影响程度和基因多态性.
作者 金艳慧 郝秀萍 程晓丽 杨丽红 刘欢乐 王明山
机构地区 温州医科大学附属第一医院医学检验中心
出处 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期427-430,共4页 Chinese Journal of Hematology
关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 基因分析 临床特征 常染色体隐性遗传性疾病 FⅦ缺陷症 家系 基因突变 临床表现
分类号 R554.7 [医药卫生—血液循环系统疾病] R440 [医药卫生—诊断学]
  • 相关文献

参考文献11

  • 1邢志芳,王学锋,戴菁,陆晔玲,丁秋兰,许冠群,奚晓东,王鸿利.一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系两种新的基因突变[J].中华血液学杂志,2011,32(3):158-162. 被引量：3
  • 2金艳慧,王明山,郑芳秀,谢耀盛,谢海啸,徐鹏飞.九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制与临床特性[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(4):404-407. 被引量：14
  • 3Herrmann FH, Wulff K, Auerswald G, et al. Factor VII deficien- cy: clinical manifestation of 717 subjects from Europe and Latin America with mutations in the factor 7 gene [J]. Haemophilia, 2009,15 ( 1 ):267-280.
  • 4Hemker HC, Gieserl P, A1 Dieri R, et al. Calibrated automated thrombin generation measurement in clotting plasma [J]. Pathophysiol Haemost Thromb, 2003, 33 ( l ) :4-15.
  • 5金艳慧,王明山,牛真珍,谢耀盛,谢海啸,杨丽红.纯合子His348Gln导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(1):10-13. 被引量：16
  • 6Peyvandi F, Mannucci PM, Jenkins PV, et al. Homozygous 2bp deletion in the human factor VR gene: a non-lethal mutation that is associated with a complete absence of circulating factor J . Thromb Haemost, 2000, 84 (4) :635 -637.
  • 7Shen MC, Lin JS, Lin SW, et al. Novel mutations in the Factor VII gene of Taiwan Residents Factor VII- deficient patients [J]. Br JHaematol, 2001, 112(3 ) :566-571.
  • 8江明华,王兆钺,余自强,白霞,曹丽娟,苏健,孙雄华,张威,阮长耿.四个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析[J].中华血液学杂志,2011,32(3):147-152. 被引量：7
  • 9McVey JH, Boswell E, Mumford AD, et al. Factor "VII deficiency and the F VII mutation database [J]. Hum Mutat, 2001, 17 (1): 3-17.
  • 10Warshel A, Naray-Szabo G, Sussman F, et al. How do serine proteases really work? [J]. Biochemistry, 1989, 28 (9):3629- 3637.

二级参考文献39

  • 1涂传清,邓春艳,吴建曾,潘春燕,谢春英.一个新的双重杂合突变Met306Val和Thr181Asn导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症[J].中华医学杂志,2006,86(2):124-127. 被引量：7
  • 2Herrmann FH, Wulff K, Auerswald G, et al. Factor Ⅶ deficiency clinical manifestation of 717 subjects from Europe and Latin America with mutations in the factor 7 gene. Haemophilia, 2009, 15:267-280.
  • 3Landau D, Rosenberg N, Zivelin A, et al. Familial factor Ⅶ deficiency with foetal and neonatal fatal cerebral haemorrhage associated with homozygosis to Glyl80Arg mutation. Haemophilia, 2009, 15,774- 778.
  • 4Katsumi A, Matsushita T, Yamazali T, et al. Severe factor Ⅶdeficiency caused by a novel mutation His348 to Gln in the catalytic domain. Thromb Haemost, 2000,83 : 239-243.
  • 5Chalmers EA. Neonatal coagulation problems. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 2004, 89 :F475-F478.
  • 6Lippi G, Salvagno GL, Rugolotto S, et al. Routine coagulation tests in newborn and young infants. J Thromb Thrombolysis, 2007,24:153 -155.
  • 7McVey JH,Boswell E,Mumford AD,et al.Factor Ⅶ deficiency and the FⅦ mutation database.Hum Mutat,2001,17:3-17.
  • 8Hunault M,Arbini AA,Lopaciuk S,et al.The Arg 353 Gln polymorphism reduces the level of coagulation factor Ⅶ in vivo and in vitro studies.Arterioscler Thromb Vasc Biol,1997,17:2825-2829.
  • 9Marchetti G,Patracchini P,Papacchini M,et al.A polymorphism in the 5' region of coagulation factor Ⅶ gene (F7) caused by an inserted decanucleotide.Hum Genet,1993,90:575-576.
  • 10Nagaizumi K,Inaba H,Suzuki T,et al.Two double heterozygous mutations in the F7 gene show different manifestations.Br J Haematol,2002,119:1052-1058.

共引文献26

同被引文献6

引证文献2

二级引证文献2

中华血液学杂志
2015年 第5期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部