期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

口腔遗传性疾病系列讲座（三）常见遗传性颅颌骨疾病 被引量：4

原文传递
导出
摘要 根据《国际遗传性骨病分类标准（2010年版）》,遗传性骨病合计456种,临床表现各异,其中不乏在颅骨和颌面有显著特征的疾患,如巨颌症（cherubism）、锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysplasia,CCD）等;成骨不全（osteogenesis imperfecta）、骨硬化症（osteopetrosis）等病变涉及全身,但在颌面部也有其特殊的临床表现,本讲针对这些疾病归纳和总结.
作者 段小红
机构地区 第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室口腔罕见病与遗传病门诊军事口腔医学国家重点实验室
出处 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期315-317,共3页 Chinese Journal of Stomatology
基金 国家自然科学基金（81271116、81470728）
关键词 口腔遗传性疾病 颌骨疾病 锁骨颅骨发育不全 讲座 临床表现 分类标准 成骨不全 骨硬化症
分类号 R782 [医药卫生—口腔医学]
  • 相关文献

参考文献11

  • 1薛洋,毛天球,段小红.致密性成骨不全的口腔颅颌面部表征及鉴别诊断[J].中华口腔医学杂志,2013,48(7):439-443. 被引量：3
  • 2汪璐璐,段小红.骨硬化症的口腔颌面部特征及其相关治疗[J].临床口腔医学杂志,2013,29(5):317-319. 被引量：6
  • 3Raoul Hennekam,Judith Allanson,Ian Krantz. Gorlin's syndromes of the head and neck[M]. 5th ed. New York: Oxford university Press, 2010.
  • 4Marini JC, Gerber NL. Osteogenesis imperfecta. Rehabi- litation and prospects for gene therapy[J]. JAMA, 1997, 277 (9): 746-750.
  • 5Raueh F,Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta[J]. Lancet, 2004, 363(9418): 1377-1385.
  • 6Scimeca JC, Quineey D, Parrinello H, et al. Novel mutations in the TCIRG1 gene encoding the a3 subunit of the vacuolar proton pump in patients affected by infantile malignant osteopetrosis[J]. Hum Murat, 2003, 21(2): 151-157.
  • 7Frattini A,Pangrazio A,Susani L,et al. Chloride channel CLCN7 mutations are responsible for severe recessive, dominant,and intermediate osteopetrosis[J]. J Bone Miner Res, 2003, 18(10): 1740-1747.
  • 8Xue Y, Wang W, Mao T, et al. Report of two Chinese patients suffered from CLCN7-related osteopetrosis and root hypoplasia[J]. J Craniomaxillofac Sur, 2012, 40(5): 416-420.
  • 9Guerrini MM, Sobacchi C,Cassarli B, et al. Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSFI1A(RANK)mutations[J]. Am J Hum Genet, 2008, 83(1): 64-76.
  • 10Otto F, Kanegane H, Mundlos S. Mutations in the RUNX2 gene in patients with cleidocranial dysplasia[J]. Hum Murat, 2002, 19(3): 209-216.

二级参考文献95

  • 1林贞鼎,游斌.致密性成骨不全x线诊断（附1例报告）[J].中国罕少见病杂志,1995,2(1):46-46. 被引量：2
  • 2杨增敏,吴莹.致密性成骨不全症1例报告[J].中医正骨,2007,19(8):15-15. 被引量：3
  • 3Besbas N,Draaken M,Ludwig M,et al. ARO-a novel CLCN7 mutation resulting in a most severe form of autosomal recessive osteopetrosis [J]. Eur J Pediatr, 2009,168(12):1449-1454.
  • 4W Balemans,L Van Wesenbeeck,W Van Hul. A Clinical and molec- ular overview of the human osteopetroses [J]. Calcif Tissue Int, 2005,77:263-274.
  • 5Sreekala Sreehari,Divya Rani Naik,Malini Eapen. Osteopetrosis:a rare cause of anemia[J]. Hematology Reports, 2011,3: e1.
  • 6Maria Rajathi,Ravi David Austin,Philips Mathew,et al. Autosomal- dominant osteopetrosis:An incidental finding [J]. Indian J Dent Res, 2010,21(4):611-614.
  • 7Hsuan-Ming Lin,Chiz-Tzung Chang,Chiu-Ching Huang. Autosomal dominant osteopetrosis type II [J]. The Japanese Society of Internal Medicine,2011,50:2695-2696.
  • 8A De! Fattore,B Peruzzi,N Rucci,et al, Clinical, genetic,and cellular analysis of 49 osteopetrotic patients:implications for diagnosis and treatment[J]. Med Genet,2006,43:315-325.
  • 9Miep H. Helfrich:Osteoclast diseases and dental abnormalities [J]. Archives of Oral Biology,2005,50:115-122.
  • 10M Imanimoghaddam,B Davachi,S Nemati,et al. Dental Radiographic Findings of Malignant Osteopetrosis: Report of Four Cases [J]. Iran J Radiol,2009,6(3): 141-145.

共引文献7

同被引文献19

引证文献4

二级引证文献4

中华口腔医学杂志
2015年 第5期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部