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三个新HLA等位基因A*24:224,A*24:225和A*24:257的测序鉴定 被引量:2

Identification of 3 novel HLA-A alleles A * 24: 224, A * 24 : 225 and A * 24: 257 by sequence-based typing
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摘要 目的 鉴定3个在中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A位点新等位基因A* 24:224、A* 24:225和A* 24:257.方法 应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库志愿者常规HLA分型,对其中HLA-A位点无完全匹配结果者,采用等位基因特异性扩增测序分型方法进行新等位基因序列鉴定.结果 3例先证者在HLA-A位点分别有一个未知的新碱基序列,3个新序列均与HLA-A* 24:02:01:01最为相近,但在第2外显子分别出现了1或2个的碱基取代,并导致相应的密码子及其编码的氨基酸的改变.结论 3个新碱基序列均确认为HLA-A新等位基因,分别于2012年11月和2013年11月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A* 24:224、HLA-A*24:225和HLA-A* 24:257. Objective To verify 3 novel HLA-A alleles A * 24:224,A * 24:225 and A * 24:257 identified in Chinese Han individuals.Methods No full matched results were obtained at HLA-A locus in HLA typing for China Marrow Donor Program (CMDP) using bi-allelic Sequence-Based Typing (SBT).The novel HLA alleles were identified with allele-specific amplification SBT.Results All of the three probands had a novel nucleotide sequence at HLA-A locus.All of the 3 new sequences are most close to HLA-A* 24:02:01:01 except for 1 or 2 nucleotide substitution in exon 2,which resulted in different changes in corresponding codons and encoded amino acids.Conclusion Three novel HLA-A alleles were confirmed and officially named as HLA-A * 24:224,HLA-A * 24:225 and HLA-A * 24:257 under the GenBank accession numbers JQ899198,JQ924283 and HG003642 by the WHO Nomenclature Committee for Factors of the HLA System in November 2012 and November 2013,respectively.
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期415-417,共3页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 山东省自然科学基金(ZR2012CM031)
关键词 人类白细胞抗原 新等位基因 基于序列的分型技术 HLA Novel allele Sequence-based typing
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二级参考文献10

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