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22号环状染色体综合征一例

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摘要 患儿 女,4岁.第1胎,孕足月剖宫产,出生体重3900 g,出生时可辨右眼睑下垂,腭弓高尖,出生后无窒息抢救史.查体:身高110 cm,体重18 kg(正常4岁儿童身高97.6~105 cm,体重14.8~18.3 kg).患儿外观大耳,上颚发育不良,唇厚.中指骨短,通贯掌.四肢及脊柱外观无畸形.有智力障碍,不能读、写,多动,注意力不集中,能说单字,吐字不清,无数字计算能力,能独立行走,遇空旷场所易兴奋奔跑,并伴有大声喊叫.
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期449-449,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
  • 相关文献

参考文献1

  • 1Warren RJ, Rimoin DI., Summitt RI.. Identification by fluorescent microscopy of the abnormal chromosomes associated with the C; deletion syndromes[J]. Am J Hum Genet, 1973, 25 (1): 77-81.

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