摘要
家系1 先证者,男,30岁,结婚1年,妻子妊娠2次均于2个月胚胎停止发育.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻为非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻子月经规律,妇科检查、优生四项检查未见异常,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为46,XY,t（3;5）（3qter→3p11∶∶5q33→5qter;5pter→5q33∶∶ 3p11→3pter） pat（图1a）;妻子染色体核型正常.
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期450-450,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
志谢本文两家系先证者棱型承中国医学遗传学国家重点实验室、中南大学湘雅医学院医学遗传学国家培训中心专家鉴定,经查询已有国内外资料未见报道,特此致谢
