维生素D受体基因多态性与子痫前期遗传易感性的关系

目的 探讨维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因rs2228570位点多态性与子痫前期的关系. 方法 2013年1月至2014年2月在天津市第三中心医院及青岛大学附属医院住院分娩的292例子痫前期患者和547例正常孕妇（对照组）纳入研究.应用Taqman探针技术检测VDR rs2228570位点基因型分布及等位基因频率.采用x2检验比较组间基因型分布及等位基因频率差异. 结果 子痫前期患者VDR rs2228570位点GG基因型频率为42.1％（123/292）,高于对照组[28.7％（157/547）],AG基因型频率为42.8％（125/292）,低于对照组[53.4％（292/547],差异均有统计学意义（x2值分别为15.422和8.514,P值均为0.000）.GG基因型者患子痫前期的相对风险增加（OR=1.808,95％CI：1.343～2.433,P=0.000）,AG基因型者患子痫前期的相对风险降低（OR=0.654,95％CI：0.491～0.870,P=0.000）.子痫前期患者A、G等位基因频率分别为36.5％（213/584）和63.5％（371/584）,与对照组[分别为44.6％（488/1 094）和55.4％（606/1 094）]比较,差异均有统计学意义（x2值均为10.357,P值均为0.000）.G等位基因增加子痫前期的发生风险（OR=1.403,95％CI：1.141～1.724,P=0.000）,而A等位基因则降低子痫前期的发生风险（OR=0.713,95％CI：0.580～0.876,P=0.000）. 结论 VDR基因rs2228570位点多态性与子痫前期遗传易感性相关,携GG基因型者发生子痫前期的风险较高。