NIPT假阴性新生儿18-三体一例及文献复习

患者33岁,孕6产0,主因停经40+6周,阴道流液1d于2014年4月8日入首都医科大学附属北京妇产医院。患者平素月经规律,末次月经:2013年6月27日,预产期:2014年4月4日,停经30d尿hCG(+),孕4个月始觉胎动,核对孕周无误,孕16周21-三体综合征筛查1:560低风险,18-三体综合征1:11 000低风险,孕24周胎儿畸形筛查B超提示:单活胎,超声孕周22+1周,胎儿双侧脉络丛囊肿(右侧1.3cm×0.8cm,左侧1.4cm×0.9cm),胎儿双侧脑室内径均约1cm,处于正常值高限,胎儿小于相应孕周,门诊医师建议患者行胎儿染色体检查,患者顾虑穿刺风险而拒绝,遂抽母亲静脉血行胎儿无创DNA即NIPT(Noninvasive Prenatal Testing)检测,孕26周NIPT结果回报:21、18、13号染色体均未检测到三体异常,复查胎儿B超示双侧脉络丛囊肿依然存在,但有所减小(右侧1.0cm×0.6cm,左侧0.6cm×0.4cm),再次向其强调行胎儿染色体检查的必要性,因患者已知晓NIPT结果,故再次拒绝。