Gilbert综合征一例

患者，男性，32岁，因反复巩膜黄染7年，于2012年2月28日入院。患者多次查血生化提示：总胆红素（Tbil）波动于50～80μmol／L，余指标正常；先后至多家医院就诊未能明确诊断，未予治疗。入院体检：神清合作，巩膜轻度黄染，未见肝掌蜘蛛痣，腹平坦、肝脾未触及。实验室检查：血常规正常，网织红细胞计数正常，葡萄糖6-磷 酸 脱 氢 酶 正常、Hams 试验（-）、Coombs 试验（-），尿含铁血黄素（-），抗-HAV-IgM （-）、HBV（-）、HCV（-）、抗-HEV-IgM（-）、巨细胞病毒（-）、EB 病毒（-）、抗核抗体（-）、自身免疫性肝病抗体全套（-）、甲胎蛋白（-），凝血酶原时间／凝血酶原活动度正常，肾功能正常，腹部 B 超及CT 未见明确占位性病变，ALT、ALP 正常，Tbil 74.2μmol／L，非结合胆红素（Ibil）59.4μmol／L。临床排除溶血性黄疸、梗阻性黄疸、病毒性肝炎及自身免疫性肝病，考虑先天性非溶血性黄疸，因反复多次血生化均提示胆红素以间接胆红素升高为主，拟诊为 Gilbert 综合征，建议肝活检帮助诊断，患者未予接受，故予苯巴比妥60 mg、每日3次、疗程2周，2012年3月26日复查血生化，TBil 降至25μmol／L。