MELAS综合征的临床分析与鉴别

MELAS综合征是最常见的线粒体病之一,是最常见的母系遗传的线粒体病,80%的患者是由mtDNA第A3243G位点发生A到G点突变引起,首发症状为癫痫、头痛或卒中样发作等,症状反复发作,逐渐出现智能下降,部分患者可伴有发育异常。影像学表现为病灶范围广,且不按血管分布。由于MELAS的临床表现多样,在临床工作中容易与单纯疱疹病毒性脑炎、中枢神经系统血管炎、脑梗死等混淆而发生误诊误治。