视网膜母细胞瘤基因及其遗传性研究

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是儿童眼内常见的恶性肿瘤，各个年龄均可发病，但绝大多数发生于新生儿和儿童。RB儿童发病率1／18000—1／30000。75％病例均发生于3岁以前，约60％的患者为双眼发病，40％为单眼发病。过去我们认为所有的双眼发病RB患者和15％的RB单眼发病患者存在RB基因遗传突变。新的基因检测技术对较低分子水平突变有了较高的检出率和敏感性，使我们对RB的基因型和表现型异质性有了新的认识。随着诊断和治疗水平的提高，人们更加关注RB基因突变及其遗传性的研究，开展遗传咨询已经逐渐提上日程。