孕早期产前筛查染色体异常的研究现状

新生儿先天缺陷常为先天性心脏病、多发畸形、智力低下及身体发育迟缓等症状，究其原因大多都与染色体异常有关。21-三体、18-三体、13-三体是最常见的染色体异常。在我国经济的迅速发展的同时，居住环境污染逐日加剧，染色体异常的发生率有所增加。据报道，我国每年出生唐氏综合征患儿约2．7万，平均每20min就有1例出生［1］。目前还没有治疗染色体疾病的有效方法，主要通过产前筛查结合产前诊断的方法及早发现并终止妊娠来预防该病的发生。就目前的技术，染色体异常非侵入性检查尚不能取代侵入性检查，而侵人性产前诊断技术导致流产或早产的风险约为1％［2］。因此尽可能准确地筛查高风险人群成为研究重点。目前，产前筛查按孕期分为孕早期产前筛查和孕中期产前筛查。妊娠中期血清学筛查受多种因素，尤其是标本保存时间和测定方法的影响。妊娠早期超声多指标的联合应用，可以避免测定方法的影响，又可以准确地推断孕周，同时可以对胎儿直接进行观察。这不仅大大提高染色体异常检出率，降低假阳性，同时可以诊断严重的胎儿畸形，并及时终止妊娠。防止染色体异常胎儿的出生，属于出生缺陷二级预防的主要措施，具有重要的社会意义和价值［1］。