SCN4A基因突变导致的一个先天性副肌强直家系研究

目的分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据。方法针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因。用PCR-直接测序法分析目标基因的外显子及其侧翼序列,寻找致病突变。对筛查出的突变用Poly Phen和NCBI网站进行致病性与保守性分析,同时结合家系分析评估突变位点的致病性。结果对目标基因SCN4A进行突变分析,发现家族中患者均存在c.3473C>T杂合突变,健康成员均未发现该突变,属于常染色体显性遗传;生物信息学分析该突变位点编码氨基酸由脯氨酸变成亮氨酸,突变所在区域高度保守,该突变具有高度致病性。结论证实了一个先天性副肌强直家系中SCN4A基因的新致病突变c.3473C>T,为患者选择胚胎植入前诊断健康婴儿提供了依据。