欧洲动脉粥样硬化学会纯合子家族性高胆固醇血症专家共识的解读

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种罕见的威胁生命的疾病，最初的临床特征是血浆胆固醇水平＞13 mmol／L（＞500 mg／dl）、全身出现广泛的黄色瘤以及明显提早和进展性动脉粥样硬化性心血管疾病（ACVD）。这些患者的成纤维细胞培养显示，结合和内化低密度脂蛋白（LDL ）颗粒的功能严重缺陷，随后进一步研究显示其是由编码低密度脂蛋白受体（LDLR）两个等位基因突变所致。