间断抽搐伴进行性智力运动倒退4年

病例介绍 患儿女，11岁，因间断抽搐、进行性智力运动倒退4年就诊。患儿于4年前（7岁4月龄）无明显诱因出现抽搐，表现为双眼上翻，四肢及躯体僵硬，呼之不应，约10余秒后出现四肢阵挛，持续1-2 min缓解，伴面色及口唇发绀。初始每半年发作1次，后逐渐增多，醒、睡均有发作，最频繁时1d内7-8次。2年余前出现第2种发作形式，表现为全身快速抖动一下，醒睡均有，每天发作10余次，严重时频繁抖动，影响进食、运动和睡眠。发病前智力运动正常，发病后智力运动明显倒退，表现为学习成绩进行性下降，走路不稳，易摔跤。曾给予多种抗癫癎药（丙戊酸钠、苯妥英钠、苯巴比妥、奥卡西平、左乙拉西坦、托吡酯、氯硝西泮、唑尼沙胺、拉莫三嗪）治疗，效果欠佳。既往史、个人史无特殊。家族史：父母体健；有一姐姐，体健；有一弟弟（8岁），肝脾明显增大，血常规示三系下降。体格检查：心肺无特殊，肝脏增大，肋下1 cm，质韧。神经系统体查：神志清，精神可，皮肤、毛发无特殊，颅神经检查无特殊，四肢肌力、肌张力正常，走路不稳，指鼻不准，不能走直线，四肢腱反射对称引出，病理征（-），脑膜刺激征（-）。辅助检查：血尿便常规正常；肝肾功能、血糖、电解质、肌酶检查均正常；血氨、乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸、同型半胱氨酸检查正常；血、尿代谢筛查正常；眼底检查正常；腹部B超检查示肝脏增大，肋下1.5 cm，脾脏不大；多次脑电图检查示多灶及广泛棘波、多棘波、棘慢波、多棘慢波，Rolandic区著，监测到频繁肌阵挛发作（图1）；前后两次头颅MRI扫描比较（间隔2年）：大脑半球脑沟变深，脑室扩大（图2）。