初诊慢性粒细胞白血病患者ABL激酶区基因突变的研究

目的:探讨初诊慢性粒细胞白血病(CML)患者BCR-ABL激酶区基因突变,了解初发患者BCR-ABL激酶区基因突变导致甲磺酸伊马替尼(IM)耐药率,为患者实行个体化治疗提供理论依据。方法 :采集初诊CML患者外周血或者骨髓,采用巢式PCR结合核苷酸序列测序的技术检测BCR-ABL激酶区基因突变。结果:共检测了87例患者,其中3例患者分别存在M351T、Q252H、Y253H突变,1例加速期,2例急变期,随访证实该3例患者均对IM耐药;1例慢性期患者检测出ABL激酶474氨基酸位点之后存在35 bp插入突变,但临床随访证实其对IM敏感;2例急变期患者存在第八外显子缺失,并对IM耐药。结论 :初诊CML患者存在BCR-ABL激酶区基因IM耐药基因突变,尤其是处于加速期、急变期患者,早期检测BCR-ABL激酶区基因突变有利于患者早期选择合适的一线药物行个体化治疗。