一家系家族性Fahr病CT表现并文献复习

CT performance in a genealogical familial Fahr's disease: case report and literature review

目的:探讨家族性Fahr病的CT诊断及鉴别诊断。方法:回顾分析一家系3代6例患者的临床资料及头颅CT表现,并结合文献复习对家族性Fahr病进行探讨分析。结果:临床表现头昏3例,伴进行性反应迟钝、记忆力减退1例,无症状3例;6例CT表现双侧基底节区、小脑齿状核对称性钙化为主要特征,伴有大脑皮髓质交界区散在性钙化5例,伴有双侧丘脑钙化3例;实验室检查6例患者血清钙、磷、镁、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)、促甲状腺素(TSH)、甲状旁腺激素(PTH)均正常。结论:对于头颅CT表现双侧基底节区、小脑齿状核对称性钙化伴有大脑皮髓质交界区散在钙化或丘脑钙化者,结合家系调查及相关实验室检查,排除CT表现与家族性Fahr病相似的其它疾病,应考虑家族性Fahr病。