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3-甲基戊烯二酸尿症研究进展 被引量：3

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摘要 3-甲基戊烯二酸尿症（3-methylglutaconic aciduria,3-MGA-uria）是L-亮氨酸在线粒体分解代谢途径中由3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶（3-methylglutaconyl-Co A hydratase,3-MGH）活性缺乏而引起的。患者尿液中3-甲基戊烯二酸（3-methylglutaconic acid,3-MGA）和3-甲基戊二酸（3一methylglutaric acid，3-MG）的排泄增多。
作者 张开慧 吕欣
机构地区 济南市儿童医院
出处 《中国优生与遗传杂志》 2015年第7期4-6,45,共4页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词 戊烯二酸 线粒体功能 分解代谢 心肌病 尿素循环障碍 大脑组织 酸代谢 代谢性昏迷 肌酐 有机酸尿症
分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献21

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同被引文献6

引证文献3

二级引证文献5

中国优生与遗传杂志
2015年 第7期

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