东莞地区育龄人群α地中海贫血分子流行病学调查

目的调查广东省东莞地区新婚夫妇α地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为该地区制定有效可行的人群地贫防控计划奠定基础。方法选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的待孕夫妇15 800名,首先以平均红细胞体积(MCV)82f1和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者进一步进行α地中海贫血基因和非缺失型α地中海贫血突变检测,对携带同型α地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,跟踪随访。结果 15 800名育龄夫妇中,筛查阳性者2050例,阳性率为12.98%。2050例筛查阳性者接受α地贫基因检测,确诊α地贫1076例占比为6.81%,检出常见α-地贫基因型频率依次为检出常见α-地贫基因型频率依次为5.431%(--SEA/αα)、2.475%(-α3.7/αα)、0.807%(-α4.2/αα)、0.18%(αQSα/αα)、0.11%(αWSα/αα)、0.10%(αCSα/αα)、0.04%(--SEA/-α42),发现2例罕见的HKαα和--SEA的混合杂合子(HKαα/--SEA),36对夫妇为双方同型地贫携带者。结论本研究对东莞户籍新婚待孕夫妇α地中海贫血基因的发生率和基因类型进行详细的分析,并对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇进行产前诊断,有效的降低东莞地区重型地贫儿发生率。