20232例孕中期唐氏征三联筛查及部分产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏征筛查和产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的临床价值。方法利用美国Perkin Elmer公司Auto DELFIA全自动时间分辨荧光免疫分析仪对20 232例孕中期单胎孕妇血清（孕周在15-20＋6w）AFP、freeβ-h CG、u E3浓度进行检测分析,用Lifecycle3.2软件计算孕妇的唐氏综合征风险。对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行胎儿染色体核型分析。结果 20 232例孕妇中筛查高风险1052例,筛查阳性率为5.2%（1052/20232）。112例神经管畸形高风险行影像学诊断,940例行胎儿染色体诊断中只有227例接受在本院羊水穿刺产前诊断,检测率占24.1%（227/940）,发现胎儿染色体变异24例,变异检出率10.57%（24/227）,其中3例唐氏综合征。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。