三代旁系血亲婚育子代男性不育临床及细胞分子遗传学研究

目的探讨三代旁系血亲婚育子代与男性不育的关系及其细胞分子遗传学特征。方法回顾性分析3例三代旁系血亲婚育子代男性不育的临床特点,并对其外周血淋巴细胞染色体核型及Y染色体微缺失进行检测分析。结果 3例三代旁系血亲子代分别为严重少弱畸精子症和无精子症,查体双侧睾丸大小均正常,无精索静脉曲张。血清性激素水平均正常。染色体核型同为46,XY,Y染色体数目及结构无异常,Y染色体微缺失筛查未发现缺失。结论三代旁系血亲结婚增加子代的不育风险,可能与父母近亲结婚增加隐性致病基因的纯和概率及基因变异有关。