罕见染色体平衡易位一家系两例

患者女．30岁。婚后6年不孕，于2013年9月来我院就诊。患者夫妇为非近亲婚配，无有毒、有害物质接触史，否认家族遗传病史。查体：身高162cm，体重51kg。患者具有长脸、眼距宽、外眼角下斜、小下颌等部分“猫叫综合征”特殊面容。智力正常。血液常规榆查：优生四项及性腺激素检查正常，甲状腺功能检查正常。其夫精液常规检查正常。