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产前诊断复杂易位型21三体综合征一例 被引量:2

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摘要 患者女.24岁.孕4产1,表型及智力正常。自然流产2次,已育一女,3岁,表型及智力未见明显异常。孕中期唐氏筛查提示21-三体高风险(1/90),超声检查提示胎儿左心室强回声点。于孕22+5周行羊膜腔穿刺术,抽取羊水行细胞遗传学检查,常规培养收获制备染色体,共计数30个细胞,分析6个,G显带结果可疑为1号与13号染色体的平衡易位,胎儿核型为46,XX,?
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期471-471,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 2011年福建省卫生厅青年科研课题(20112-22) 桶建省临床重点擘科建设项目资助(闽财指20121589号) 福建省卫计委中青年骨干人才培养资助项目(2013-ZQN-ZD-6) 福建省科技厅重大专项资助项目(2013YZ0002-1)
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