109例原发性闭经患者的遗传学分析

目的探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体上的性别决定基因（sex-determining region of Y-chromosome，sRY）的关系。方法对109例原发性闭经患者行染色体核型分析，并对核型为46，XY的患者行SRY基因的荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridization，FISH）检测。结果在109例患者中共检出49例异常核型，异常率为44．95％。其中数目异常13例、占11．93％，包括45，X9例、45，x嵌合体4例；结构异常18例、占16．51％，包括x等臂10例、x缺失及环状x各3例、x倒位及易位各1例；假两性畸形46，xY4例，占3．67％；46，XY性反转女性14例，占12．84％。18例46，xY和1例45，X／46，XY原发性闭经患者的SRY基因FISH检测结果均为阳性。结论染色体核型分析及对46，XY的患者行SRY基因的FISH检测有助于查明原发性闭经的原因，为其治疗提供依据。