转化生长因子β1基因-509C/T位点多态性与瘢痕疙瘩的相关性研究

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因-509C/T位点的多态性与瘢痕疙瘩之间的相关性。方法选取瘢痕疙瘩患者159例作为病例组,其中轻度瘢痕疙瘩67例,中度瘢痕疙瘩54例,重度瘢痕疙瘩38例。另选年龄及性别与病例组匹配的本院同期外科住院无病理性瘢痕者164例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测两组人群TGF-β1基因-509C/T位点的单核苷酸多态性。结果瘢痕疙瘩患者-509C/T位点的C等位基因频率及CC基因型频率均明显高于正常对照组（χ^2=4.392,P=0.036;χ^2=5.078,P=0.024）,而其CT、TT基因型频率与对照组比较,差异无显著性（χ^2=0.783,P=0.376;χ^2=1.201,P=0.273）。说明携带TGF-β1基因-509C/T位点的C等位基因及CC基因型者患瘢痕疙瘩的风险增加（分别OR=1.394,95%CI为1.021-1.903;OR=1.818,95%CI为1.077-3.070）。同时重度瘢痕疙瘩组-509C/T位点的C等位基因频率及CC基因型频率均明显高于对照组（P〈0.05）。结论瘢痕疙瘩患者存在TGF-β1基因-509C/T位点的多态性,-509位点的C等位基因及CC基因型可能影响瘢痕疙瘩的发生发展,TGF-β1基因-509C/T位点的多态性可能是导致瘢痕疙瘩的一个危险因子。