EAA／EMQNY染色体微缺失分子诊断应用指南解读

Y染色体长臂上与精子发生密切相关的区域被命名为无精子因子（azoospermiafactor，AZF），分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域，Y染色体微缺失即AZF区域基因片段的缺失，在精子发生障碍引起的男性不育中，Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征（Klinefeher’Ssyndrome），是居于第二位的遗传因素，已作为常规基因检测成为无精症或少精症诊断流程中的重要组成部分。