产前诊断发现Wiedemann-Beckwith综合征一例

患者26岁,孕3产1,平素月经规则,末次月经2012年10月23日,预产期2013年7月30日,孕期多次B超核实孕周无误,唐氏筛查低风险,B超检查胎儿未见明显器质性畸形,75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常范围,羊水穿刺胎儿染色体未见明显异常,胎儿性别为男胎。停经26周始出现羊水过多,行羊水穿刺,羊水标本送行胎儿基因检查,羊水染色体基因芯片报告提示11p15.5-p15.1 18．41Mb扩增。