无创DNA检测联合超声软标记筛查胎儿染色体异常的应用

目的探讨无创DNA产前检测联合超声软标记筛查胎儿染色体异常的准确性。方法采用无创DNA和超声联合检测对可能存在唐氏高风险的孕妇进行胎儿染色体异常的筛查,筛查结果阳性者再行介入诊断确诊。采用χ2检验比较筛查结果与确诊结果是否存在差异性。结果无创DNA产前检测1292例,筛查阳性57例,阳性率4.41%,确诊异常12例,假阳性率3.48%;超声软标记检测1301例,筛查阳性66例,阳性率5.07%,确诊异常12例,假阳性率3.38%;联合检测共1286例,筛查阳性22例,阳性率1.71%,确诊异常13例,假阳性率0.7%;其中21-三体8例,18-三体2例,其他染色体异常3例(占确诊23.08%)。无创产前DNA联合超声软标记筛查的假阳性率显著低于单纯无创产前DNA检测(P<0.01)。结论目前的无创性产前诊断技术不能完全替代现有的介入性的产前诊断技术,联合超声软标记检测能提高胎儿染色体畸形筛查的准确性。