滤纸片干血斑中半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的活性检测

目的：通过分别检测球形细胞脑白质营养不良（ Krabbe病）滤纸片干血斑和外周血白细胞中半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶（ galactocerebrosidase,GALC）的活性,判断利用滤纸片干血斑检测GALC活性的可行性。方法利用GALC特异性水解荧光底物6-十六酰胺-4-甲基伞形酮-β-D-半乳糖苷检测3例Krabbe病患儿滤纸片干血斑中该酶活性,再检测外周血白细胞中该酶活性,以验证两种检测方法结果是否一致。结果3例临床诊断为 Krabbe 病患儿滤纸片干血斑中 GALC 酶活性分别为0、0．13、0．12μmol/（h·μl）,外周血白细胞GALC酶活性分别为1．22、0．92、0．8 nmol/（17 h·mg protein）,两组均明显低于正常参考值。结论两种方法检测GALC酶活性结果一致,利用滤纸片干血斑行酶活性检测方法简便快速,可作为临床 Krabbe病筛查时检测酶活性的新方法。