双胞胎共患眼-脑-肾综合征

眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的X性连锁隐性遗传病。人群发病率为1/50万～1/20万[1]。近年研究发现此病的致病基因为OCRL突变，发生于X染色体上[1-2]，临床上以先天性白内障、智力低下、肌张力低下以及肾小管蛋白尿为特点[3]。绝大多数病例见于男性，出生时眼部缺陷即存在，但脑及肾脏症状多出现在婴儿期或更晚。因眼、脑、肾病变可分别出现在不同年龄，故临床诊断困难。至今国内已报道的例数不到10例[3]，目前尚无双胞胎患儿病例报道。