婴儿希特林蛋白缺乏症并发肺出血死亡1例

患儿,女,1岁,因皮肤黄染1年,咳嗽13 d于2014年4月9日入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生后1周出现皮肤黄染,未予治疗,黄疸逐渐加重伴腹胀。2014年3月5日第1次入住我院查WBC：12.40×10^9·L^-1,NEU 7.20×10^9·L^-1。肝功能：TBi L 159.00μmol/L,DBi L 123.40μmol/L,TP 54.3 g/L,Alb 28.5 g/L。凝血4项：PT 25.00 s,Fib 0.49 g/L,APTT 65.10 s,TT 20.52 s。铜蓝蛋白（CP）96.0 mg/L。