海南地区儿童小细胞低色素性贫血的病因分析

目的调查海南地区儿童发生小细胞低色素性贫血的病因。方法对海南地区297例小细胞低色素性贫血儿童进行珠蛋白基因型检测及铁代谢状态和其他血液学指标检查。结果在所研究的297例小细胞低色素性贫血儿童病例中,分别检出α-地中海贫血161例[合并铁缺乏症(ID)62例],β-地中海贫血91例(合并ID 15例),α-地中海贫血复合β-地中海贫血34例(合并ID 5例),铁缺乏161例(合并地中海贫血82例)。地中海贫血检出率为73.4%,铁缺乏检出率为54.21%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症(MCV和MCH均降低,但不贫血)个体有较高的地中海贫血基因检出率69.7%和携带率79.07%。结论地中海贫血是引起海南籍儿童发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为地中海贫血合并铁缺乏症(ID),ID位居第3。同时还发现ID个体有较高的地中海贫血基因检出率。