PICU危重甲基丙二酸血（尿）症十例临床分析并文献复习

目的分析PICU危重甲基丙二酸血症的临床特点及转归。方法对2013年8月至2014年8月于山东省立医院PICU住院治疗的10例甲基丙二酸血症危重病例的临床特征进行回顾性分析。结果10例患儿均在1岁内发病，以反应差、喂养困难、体重不增、贫血为主要表现。到PICU就诊时，10例患儿均表现为两个以上的脏器功能损害或衰竭，7例合并血液系统损害，6例合并呼吸衰竭，3例合并肝功能损害，3例合并肾功能不全，且这些临床表现以感染等常见原因不能解释。在PICU治疗过程中，2例患儿死亡，7例放弃治疗后死亡，1例患儿接受了维生素B12、左旋肉碱的长期补充治疗及特殊奶粉喂养，病情逐渐好转，目前仍在随访中。结论甲基丙二酸血症是一种常见的遗传代谢性疾病，我国虽无确切的发病率统计，但发病率呈逐年上升趋势，我们需提高警惕。对于一些“病情反反复复且呈间歇性加重”的危重患儿，应考虑到本病的可能，及时做血尿遗传代谢病筛查，早诊断，早治疗，提高生存率，改善预后。