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Espin为Usher综合征II型候选致病基因 被引量：1

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摘要 Usher综合征是一种以渐进性的视力下降和听力损失或耳聋为主的一种综合征[1-3]。视力丧失表现为视网膜色素变性,视网膜感光细胞受损后视力下降,听力主要表现先天性不同程度的听力丧失。众所周知,whirlin,espin,vlgr-1这3个蛋白在视网膜感光细胞的连接纤毛和内耳耳蜗毛细胞里组成USH2蛋白复合体,其中任何一个蛋白的缺失都会导致USH2疾病的发生,
作者 韦博 郝继龙 吴新民 王乐
机构地区 吉林大学中日联谊医院神经外科 吉林大学第一医院眼科
出处 《中国实验诊断学》 2015年第8期1259-1260,共2页 Chinese Journal of Laboratory Diagnosis
基金 吉林省科技发展计划资助项目(20140520034JH) 吉林大学白求恩青年科研基金项目(2013205030)
关键词 视网膜感光细胞 视网膜色素变性 致病基因 Espin II USHER 耳蜗毛细胞 听力损失 听力丧失 蛋白复合体
分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科] R774.1 [医药卫生—眼科]
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参考文献9

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同被引文献9

引证文献1

二级引证文献9

中国实验诊断学
2015年 第8期

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