家族性肝内胆汁淤积症与肝移植的研究进展

家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组常染色体隐形遗传性疾病，由于一些特定基因发生突变使肝细胞或毛细胆管上皮细胞的胆汁分泌转运体缺失，导致胆汁分泌或排泄障碍。进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）以严重肝内胆汁淤积为主要特征，患儿多表现为进行性黄疸、瘙痒和生长发育障碍，最终发展为肝硬化和肝功能衰竭，对于终末期PFIC者施行肝移植是唯一有效的治疗手段。本文将就FIC的发病机制、基因分型、临床特点、病理特征及治疗方案，尤其是肝移植对PFIC的治疗进展进行综述。