福州地区新生儿不明原因高胆红素血症UGT1A1基因突变分析

目的探讨福州地区新生儿不明原因高胆红素血症与胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因的211位点Gly71Arg(G71R)突变。方法以福州地区病因不明的高胆红素血症新生儿45例为观察组,以正常健康儿30例为对照组,采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,用等位特异性寡核苷酸探针杂交法(ASO)检测基因突变。对部分经ASO检测正常和突变的PCR产物进行DNA测序。结果观察组G71R纯合子胆红素比对照组高(P<0.01);观察组UGT1A1基因G71R突变A等位基因频率高于对照组(P<0.01)。结论福州地区存在UGT1A1基因G71R突变;福州地区高胆红素血症新生儿与UGT1A1基因G71R突变有一定关系。